БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА»

Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.