БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА

В детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны полиневропатии, синкопальные состояния, головные боли. В дальнейшем возможна стабилизация клинической картины. В основе болезни нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, недостаток никотиновой кислоты, кроме того, избыток выработки индольных производных бактериями толстого кишечника. В результате – гипераминоацидурия, а также избыток в моче индикана и индольных соединений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь описана в 1956 г. и названа по фамилии семьи, члены которой ею болели.

Смотреть больше слов в «Полном толковом словаре по неврологии»

БОЛЕЗНЬ ШВАРЦА–ДЖАМПЕЛЯ →← БОЛЕЗНЬ ФУКУХАРА

Смотреть что такое БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА в других словарях:

БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА

(Hartnup disease) редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также нарушение координации мышечных движений. Данное заболевание во многом напоминает пеллагру. Обычно в этом случае помогает лечение никотинамидом.... смотреть

БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА (HARTNUP DISEASE)

редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также нарушение координации мышечных движений. Данное заболевание во многом напоминает пеллагру. Обычно в этом случае помогает лечение никотинамидом. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть

T: 144