ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ КИЛО–НЕВИННА

Дебютирует в возрасте от 5 до 30 лет прогрессирующим двусторонним птозом, позднее развивается наружная офтальмоплегия. Процесс может распространяться на мышцы лица, глотки, гортани (бульбоофтальмоплегическая форма), плечевого пояса. Иногда в поздней стадии генерализация мышечной дистрофии. Уровень КФК несколько повышен или нормален. Тип наследования аутосомно-доминантный. Описали в 1951 г. Kiloh и Nevin.

Смотреть больше слов в «Полном толковом словаре по неврологии»

ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ С КОНТРАКТУРАМИ ЭМЕРИ–ДРЕЙФУСА →← ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОКУЛОФАРИНГЕАЛЬНАЯ

T: 147