ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ С КОНТРАКТУРАМИ ЭМЕРИ–ДРЕЙФУСА

Проявляется в детском возрасте медленно нарастающей мышечной слабостью и атрофией преимущественно двуглавой, трехглавой, малоберцовой и передней большеберцовой мышц с последующим вовлечением в процесс мышц плечевого и тазового поясов, кардиомиопатией, нарушением сердечной проводимости. Уровень КФК в сыворотке крови несколько повышен. Особенностью процесса является образование контрактур локтевых, иногда и других суставов, отсутствие псевдогипертрофий, поражение миокарда, задержка умственного развития. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, реже – по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1928 г. Dreufus.